唐氏综合征也叫21-三体综合征，是最常见的常染色体异常导致的出生缺陷，新生儿发病率约1/600-1/800，我国目前已有百余万名患者。

简单来说，正常人细胞有23对（46条）染色体，而唐氏宝宝的第21号染色体多了1条，变成3条。这份“多余”的染色体，让他们有着相似的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平，同时可能伴随生长发育迟缓与不同程度的智力障碍。

除智力与发育问题外，唐氏儿还常合并先天性心脏病、消化道畸形、听力视力障碍、免疫力低下等问题，但只要早期干预并科学照护，他们的生活质量能得到明显提升。

• 30岁以下：约1/1000-1/1500

• 35岁：约1/350

• 40岁：约1/100

• 45岁：约1/25

• 唐氏筛查提示高风险

• 曾生育过染色体异常宝宝

• 夫妻一方有染色体平衡易位等异常

• 曾生育无脑儿、先心病等畸形儿

• 有不明原因流产、死胎、畸胎史

• 本次妊娠羊水过多/过少、胎儿生长受限等异常

1. 唐氏筛查（分早、中孕期）

- 孕早期：11～13+6周

- 孕中期：15～20+6周

通过化验孕妇的血液，检测母体血清中绒毛促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的浓度，结合年龄、孕周等情况，评估胎儿患21 -三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险。

2.无创产前筛查（12~22+6周）

通过采集孕妇外周血，检测母体血浆中的游离DNA，来判断胎儿患21、18、13三体综合征的危险程度。

今年世界唐氏综合征日的主题是“携手共抗孤独”，意在呼吁全社会消除偏见、主动接纳、给予陪伴。

江萍

主任医师

产前诊断中心主任

从事妇产科临床工作近30年，曾在广州医学院附属第三人民医院（广州市危重症孕产妇中心）进修产科危重症。擅长产科危重症的处理如：产后出血、胎盘早剥、羊水栓塞等，产科常见并发症的处理如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、双胎妊娠、前置胎盘、妊娠期肝内胆汁淤积综合症等。

林秀华

主任医师

从事妇产科临床工作近30年，曾在中山医科大学附属一院及二院进修妇产科，熟练掌握妇产科各种常见病、多发病及危重疑难病的诊断治疗。对妇科月经不调、不孕不育、孕期保健及产科各种妊娠合并症如妊娠糖尿病、妊娠高血压等有丰富的临床经验。

魏秋玲

医疗组长

副主任医师

从事妇产科临床工作十余年。2014年在广州医学院附属第三人民医院（广州市危重症孕产妇中心）进修重症产科。擅长产科危重症的处理：产后出血、胎盘早剥、羊水栓塞等，产科常见合并症并发症的处理：妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、双胎妊娠、前置胎盘、妊娠期肝内胆汁淤积综合征等。

东莞康华医院产前诊断中心于2016年成立，致力于遗传病和先天性出生缺陷的诊断、产前诊断、遗传病的产前筛查、胎儿宫内健康状况监护和胎儿宫内治疗等临床服务。中心场地设备齐全，人员力量雄厚。学术骨干分别为具有妇产科学、医学遗传学、医学影像学、分子生物学、生物化学、免疫学等专业背景的资深高层次专业技术人员。

开设多种孕产期服务项目，主要包括：产前咨询门诊、介入性产前诊断手术（包括羊水，绒毛，脐血）、复杂性多胎妊娠产前诊断及减胎术、胎儿宫内治疗、早中孕期唐氏筛查、孕期彩超筛查及诊断、染色体核型分析、全基因组染色体微阵列分析、无创孕期与产前基因检测、地中海贫血的筛查和基因诊断服务、多种遗传病的产前筛查与诊断、高通量测序技术服务等。